| A 腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency (ADA) 腺病毒 adenovirus
 Alagille综合征 Alagille syndrome
 等位基因 allele
 氨基酸 amino acids
 动物模型 animal model
 抗体 antibody
 凋亡 apoptosis
 路-巴综合征 ataxia-telangiectasia
 常染色体显性 autosomal dominant
 常染色体 autosome
 B
 细菌人工染色体 bacterial artificial chromosome (BAC)
 碱基对 base pair
 先天缺陷 birth defect
 骨髓移植 bone marrow transplantation
 BRCA1/BRCA2
 C
 癌 cancer
 后选基因 candidate gene
 癌 carcinoma
 cDNA文库 cDNA library
 细胞 cell
 染色体 chromosome
 克隆 cloning
 密码 codon
 天生的 congenital
 重叠群 contig
 囊性纤维化 cystic fibrosis
 细胞遗传图 cytogenetic map
 D
 缺失 deletion
 脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid (DNA)
 糖尿病 diabetes mellitus
 二倍体 diploid
 DNA复制 DNA replication
 DNA测序 DNA sequencing
 显性的 dominant
 双螺旋 double helix
 复制 duplication
 E
 电泳 electrophoresis
 Ellis - van Creveld syndrome
 酶 enzyme
 外显子 exon
 F
 家族性地中海热 familial Mediterranean fever
 荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization (FISH)
 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome
 G
 基因 gene
 基因扩增 gene amplification
 基因表达 gene expression
 基因图谱 gene mapping
 基因库 gene pool
 基因治疗 gene therapy
 基因转移 gene transfer
 遗传密码 genetic code (ATGC)
 遗传咨询 genetic counseling
 遗传图 genetic map
 遗传标记 genetic marker
 遗传病筛查 genetic screening
 基因组 genome
 基因型 genotype
 种系 germ line
 H
 单倍体 haploid
 haploinsufficiency
 造血干细胞 hematopoietic stem cell
 血友病 hemophilia
 杂合子 heterozygous
 高度保守序列 highly conserved sequence
 Hirschsprung病 Hirschsprung´s disease
 纯合子 homozygous
 人工染色体 human artificial chromosome (HAC)
 人类基因组计划 Human Genome Project
 人类免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/
 获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
 huntington舞蹈病 Huntington´s disease
 杂交 hybridization
 I
 免疫治疗 immunotherapy
 原位杂交 in situ hybridization
 继承的 inherited
 插入 insertion
 知识产权 intellectual property rights
 K
 敲除 knockout
 L
 白血病 leukemia
 库 library
 键、连接 linkage
 部位、场所 locus
 优势对数评分 LOD score
 淋巴细胞 lymphocyte
 M
 畸形 malformation
 描图 mapping
 标记 marker
 黑色素瘤 melanoma
 孟德尔 Mendel, Johann (Gregor)
 孟德尔遗传 Mendelian inheritance
 信使RNA messenger RNA (mRNA)
 [分裂]中期 metaphase
 微阵技术 microarray technology
 线立体DNA mitochondrial DNA
 单体性 monosomy
 小鼠模型 mouse model
 多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1)
 突变 mutation
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